Doença Hemofilia

Hemofilia - é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica.

Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.

É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

Diagnóstico:

• Dosagens dos respectivos fatores de coagulação.

• No caso de deficiência do fator VIII deve-se procurar diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do fator VIII.

Tratamento:

Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.

• Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30%

Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado" liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo.

• Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.

Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gene que expressa as referidas proteínas.

Cuidados:

Cuidados de enfermagem:

• Proteger de traumatismos;

• Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;

• Observar e anotar episódios hemorrágicos;

• Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;

• Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;

• Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.

No Brasil:

No Brasil, o cartunista Henfil e seu irmão, o cientista social Betinho, entre tantos outros anônimos, foram vítimas deste tipo de ocorrência. O dia 17 de Abril é considerado o Dia do Hemofílico.